SMA基因检测是一项精准的遗传学检测，用于筛查脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因。作为焦作地区值得信赖的检测机构，武涉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因的纯合缺失或突变导致，主要引起进行性肌肉无力和萎缩。本检测采用PCR结合毛细管电泳技术，专门针对SMN1基因第7、8号外显子的缺失进行高精度分析，这是导致95%以上SMA病例的主要原因。检测仅需采集全血样本，流程标准化，4个工作日内即可出具专业报告。通过该检测，可以明确个体是否为SMA致病基因的携带者或患者，为婚前、孕前及产前筛查提供关键的遗传信息，是预防SMA患儿出生、实现优生优育的重要科学工具。
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本检测主要适用于：计划怀孕或处于孕早期的夫妇，进行遗传病携带者筛查；有SMA家族史或已生育过SMA患儿的家庭成员，进行遗传咨询与再发风险评估；出现不明原因肌无力、运动发育迟缓的儿童或成人，辅助临床诊断；所有关注自身及后代遗传健康的普通人群，进行婚前或孕前检查。作为焦作地区值得信赖的检测机构，武涉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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意味着您的一条SMN1基因存在缺失或突变，另一条正常。您本人不会患病，但若配偶同为携带者，则每次生育均有25%的概率生下SMA患儿。建议配偶进行同步检测，并进行专业的遗传咨询。
可以。对于已怀孕的夫妇，建议双方同时进行携带者筛查。若双方均为携带者，则需通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）对胎儿进行SMA基因检测，以明确其是否患病。
毛细管电泳是一种高分辨率、自动化的基因片段分析技术。在SMA检测中，它能精确区分SMN1和高度同源的SMN2基因的拷贝数，准确判断SMN1基因是否缺失，是目前国际公认的SMA基因诊断主流方法之一，结果稳定可靠。
